Kromosomförändring Synonymer Betyder Uttal

Hur används ordet kromosomförändring

1. I fråga om människan används istället begreppet intersexualism när man talar om personer med oklar könstillhörighet, eftersom ordet hermafrodit kan upplevas som kränkande eller nedvärderande. Intersexualism är ett brett begrepp som innefattar en mängd olika tillstånd, exempelvis könskromosomuppsättningen XXY, vilken är den vanligaste kromosomförändringen. (källa)
2. Oftast leder denna kromosomförändring inte till några ovanliga fysiska drag eller hälsoproblem. Personer med XYY är oftast längre än medellängden och flera centimeter längre än sina syskon och föräldrar. I några tidiga rapporter upptäckte man akne, men dermatologer specialiserade på akne tvivlar nu på något samband. (källa)
3. Förändringar i arvsmassan är en förutsättning för mänsklig utveckling i darwinistisk mening. Dock blir en del förändringar så omfattande att dna:t ej längre förmedlar en funktionell genetisk kod. Ibland blir det rejäla molekylära fel på dna-molekylen, såsom att en arm sticker ut eller att stora segment bytt plats. Följden av de flesta kända kromosomavvikelser varierar men har en del gemensamheter, t.ex., en diffus global påverkan på hela den biologiska organismen, vilket tar sig uttryck i att bland annat förändringar i cirkulationssystemet och centrala nervssystemet är vanliga. Kromosomförändringar kan vara nedärvda och förändringens uttryck följer vanliga genetiska lagar (Mendel) men är ofta, speciellt vid mer drastiska uttrycksformer, följden av en spontan mutation. Förändringen har oftast skett i gonaden, i den första sammansmältningen eller i någon av de allra första celldelningarna. Människans celler har normalt 46 kromosomer i 23 par. Den vanligaste kromosomavvikelsen som leder till intellektuell funktionsnedsättning är Downs syndrom (Trisomi 21). Tri står för tre och somi för kroppar, d.v.s., kromosompar nr 21 har tre i stället för två kroppar (vilka vi idag känner som dna-molekyler). Denna extra molekyl kan dras med på i princip tre olika sätt och mängden påverkade celler kan variera (mosaikism). Endast en ovanlig variant är ärftlig. Personer med Downs syndrom har oftast lindrig till grav intellektuell funktionsnedsättning. (källa)