Kromosomrubbning Synonymer Betyder Uttal

Hur används ordet kromosomrubbning

1. Utvecklingsbiologiska upptäckter kan ge en bas för förståelse av olika typer av fel i utvecklingsprocessen, exempelvis kromosomrubbningar såsom Downs syndrom. Kunskap om hur celler specialiserar sig under skapandet av ett embryo (embryogenesen) kan ge information om hur stamceller kan differentieras till specifika vävnader, vilket kan användas medicinskt. En viktig biologisk process som inträffar bland annat under organismens utveckling är apoptos, programmerad celldöd. Av detta skäl används många olika modeller för organismens utveckling för att kasta ljus över apoptosens fysiologi och de molekylära mekanismerna bakom den. (källa)
2. Edwards syndrom, även kallat trisomi 18, är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en extra kromosom 18. Detta är en av de få trisomier som över huvud taget inte är förenligt med liv, 95% av drabbade foster blir dödfödda. Sett till levande födda drabbar syndromet oftare flickor än pojkar och i Sverige rör det sig om en födsel per 6 000–7 000 födda barn. Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80 % av de drabbade dör inom ett år efter födseln. Endast ett fåtal lever mer än ett par år och ytterst få lyckas lära sig tala. Det är de svåra missbildningarna i kroppen och därmed dess funktioner som ligger bakom de höga dödstalen. En stor majoritet har till exempel hjärtfel. (källa)
3. Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för kromosom 21, vilket ger upphov till Downs syndrom. En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet för mongoloid eller mongolid. Uttrycket uppfattas idag som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, vilket också är vanligt hos folk med östasiatisk bakgrund. (källa)
4. Äggreserv är de med åldern minskande antalen äggfolliklar en kvinna har i äggstockarna, vilka kan utvecklas till fruktsamma ägg vid ägglossning. Äggreservens storlek korrelerar något med kvinnans ålder men beror också på individuella förutsättningar. Utredning av äggreservens storlek för en kvinna sker framför allt genom att mäta mängden anti-müllerskt hormon i blodet, och görs för att bedöma kvinnans fertilitet företrädesvis inför assisterad befruktning eller annan utredning vid ofrivillig barnlöshet. Den med åldern minskade äggreserven utgör en viktig delförklaring till att kvinnans fertilitet minskar redan innan klimakteriet. Mätningen av äggreservens storlek säger inget om äggens kvalitet (kromosomrubbningar, mutationer, med mera). (källa)